Інформаційний кур’єр

Орфанні захворювання лікують у Полтаві

Нещодавно спільнота відзначила Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Орфанними є захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним у Європі, вражає 1 людину з 2000. Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, який страждає на одне й те ж захворювання.

У світі налічується понад 300 мільйонів осіб, які живуть з одним або декількома з більш ніж 6 тисяч виявлених рідкісних захворювань. Нині рідкісні хвороби вражають 3,5–5,9% населення світу. З усіх орфанних захворювань 72% – генетичні, тоді як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин, проявами дегенеративних і проліферативних процесів.
В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, спінальна аміотрофія та інші.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань в Україні з листопада 2022 року проводиться розширений неонатальний скринінг на 21 захворювання.
Станом на початок цього року, за даними Полтавського обласного центру медичної генетики КП «Обласна клінічна лікарня відновного лікування ПОР», зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з такими рідкісними захворюваннями, як гіпергомоцистеїнемія – 201 особа (з них 94 дитини), мітохондріальна дисфункція – 28 осіб (з них 8 дітей), порушення обміну амінокислот (без гіпергомоцистеїнемії та гомоцистинурії) – 156 осіб (з них 131 дитина), фенілкетонурія – 82 особи (з них 33 дітей), муковісцидоз – 41 особа (з них 26 дітей), синдром Шерешевського-Тернера – 97 осіб (з них 2 дитини), гомоцистинурія – 3 особи (з них 1 дитина), синдром Марфана – 34 особи (з них 5 дітей), спінальна аміотрофія – 17 осіб (з них 10 дітей).
Лікарі Полтавського обласного центру медичної генетики взяли участь в онлайн заході «Панельна дискусія «ПОДВІЙНА ВІЙНА: європейський вектор України в сфері забезпечення та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями в умовах повномасштабної війни» за участю Eurordis, Європарламенту, ERN, європейських лікарів та спільноти пацієнтів, представників української влади, Міністерства охорони здоров’я України, Національної служби здоров’я України, виробників інноваційних ліків, лікарів-експертів з орфанних напрямків.
Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер і спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини. Важливою є рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.
У Полтавській області надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в Обласному центрі медичної генетики КП «ОКЛВЛД ПОР», де лікарі-генетики ведуть консультативний прийом за адресою: м. Полтава, вул. Шевченка, 10, конт. тел.: (0523) 56-07-60.

За матеріалами КП «Полтавський обласний центр громадського здоров’я ПОР».

Поділися:

Добавить комментарий